Fetal DNA testi

Genom projesinden sonra pek çok yeni gelişme klinik uygulamaya girmiştir. Moleküler genetik çalışmalarının günlük uygulamalara sokulması ve giderek maliyetlerin düşmesi ile kromozom ve genetik bozuklarının tanısında olduğu kadar, tarama testleri olarak kullanıma girmesi ayrı bir gelişme olarak karşımıza çıkmaktadır. Nitekim Down Sendromu-Trizomi 21, Edward Sendromu-Trizomi 18, Patau Sendromu-Trizomi 13, cinsiyet kromozomu-X/Y bozuklukları, triploidi, kaybolan ikiz eşi için anne kanında saptanan fetal ya da plasentadan kaynaklanan serbest DNA ölçümleri ile tarama testleri uygulama alanına girmiştir. Bu tarama testleri tanı testleri değildir ancak tanısal değerde olmasa da %99’a yakın değerde hassasiyet sahiptir. Bu nedenle diğer tarama testlerinden ayrışmaktadır. Önemli farklarından en başta geleni, kesin tanı için gerekli olan CVS ya da amniosentez yapılması gerekliliğinin çok azalmış olmasıdır. Böylece normal gebeliklerin düşük olması olasılığının belirgin ve çok anlamlı ölçüde azalmış olmasıdır.

Yukarıdaki durumların yanında bugüne değin tarama programında olmayan ve ultrason ile bulgu vermeyen delesyon sendromları için de artık risk aynı fetal DNA testi ile hesaplanabilmektedir. Bu sendromlardan en sık rastlananların başında DiGeorge, 1p36, Angelman, Prader Willi, Cri du Chat gelmektedir. Bu sendromlar hakkında ayrıntılı bilgilendirme için www.perinatalgenetics.com adresinden faydalanılabilinir.

Kromozom bozuklukları için aşağıdaki seçenekler söz konusudur ve ailelerin, bu seçeneklerden kendileri için en uygun olanı seçmeleri, en doğru yaklaşım olacaktır.

*Kesin tanı düşünülüyorsa CVS ya da Amniosentez tercih edilmelidir. Bu durumda 1/500 gebelik kaybı göze alınmalıdır.

*11-14 gebelik haftasında perinatal muayene ve PAPP-A/beta-hCG kan testi ve şayet 1/2500 den büyük risk durumunda fetal DNA testi

*11-14 gebelik haftasında perinatal muayene ve fetal DNA testi

*Şayet 11-14 hafta muayene dönemi kaçırıldı ise 15-21 gebelik haftalarında perinatal muayene ve dörtlü kan testi ve şayet 1/2500 büyük risk durumunda fetal DNA testi

*15-21 gebelik haftasında perinatal muayene ve fetal DNA testi

Fetal DNA Testi

Panorama, fetal kromozom anomalileri için geliştirilmiş bir non invaziv prenatal tarama testi (NIPT) olup anne kanına geçen plasental kaynaklı serbest fetal DNA'nın değerlendirilebilmesini sağlayan gelişmiş biyoinformatik teknolojiyi kullanır.

Ayrıntılı bilgi için tıklayınız

Perinatoloji Dergisi

Perinatoloji Dergisinin güncel sayısına buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz

Güncel Sayı

Sizde e-posta listemize üye olarak güncel haberleri ve duyuruları edinebilirsiniz

Aşağıdaki formu doldurarak kolayca bize ulaşabilirsiniz.

Copyright 2014 ® by Perinatal Tıp Vakfı

Powered by TuruncuCMS